מי צריך לקבל ייעוץ גנטי?

ייעוץ גנטי לפני ההריון הינו תהליך בעל חשיבות רבה אשר נועד לספק לבני הזוג אשר מעוניינים להביא ילד לעולם מידע אודות הסיכונים להפתחות מחלות ומומים בקרב העובר. האם כל אחד צריך לעבור את הייעוץ הזה? כמובן שכל זוג שיעבור את הייעוץ לפני ההיריון ויבצע את כל הבדיקות יוכל להיות בטוח יותר, אך לא תמיד יש בזה צורך.

באילו מקרים מומלץ לפנות לייעוץ גנטי?

הצורך לפנייה לשירות של ייעוץ גנטי עולה בקרב זוגות שסובלים מהפלות חוזרות ואינם מצליחים להביא ילד לעולם וכן זוגות עם ילדים אחרים שאובחנו עם מחלה גנטית או מום גופני. כמו כן, יש לפנות לשירות גם במקרה שלבני הזוג יש רקע משפחתי של מחלות בעלות רקע גנטי.

עד כמה חשוב לקבל ייעוץ גנטי?

לייעוץ הגנטי טרם ההריון ישנה חשיבות רבה. גם אני בני הזוג עצמם בריאים וללא כל בעיות ייתכנו סיכונים כלשהם הקשורים לגנים המשותפים וכן לגנטיקה של דורות קודמים במשפחה. ההשפעה של הגנטיקה היא רבה ולכן מוטב לבצע בדיקה על מנת לדעת מהן הסיכונים להתפתחויות מחלות מסוימות בהן העובר עלול להימצא בסיכון. את הבדיקה מבצע יועץ גנטי שלאחר הפגישה מפנה את הזוגות לבצע בדיקות גנטיות רלוונטיות במעבדה.

ייעוץ גנטי – לאילו מחלות?

ייעוץ גנטי רלוונטי עבור מחלות ספציפיות שהגורם הגנטי שלהן הוא משמעותי ונמצא קשר מובהק, לדוגמא: ייעוץ עבור סיכון להפתחות מחלות מהקשת האוטיסטי, סרטן ועוד. אך מחלות אחרות, כמו למשל סכיזופרניה ומחלות לא נמצא קשר גנטי ישיר, כך שבמקרים כאלה הייעוץ אינו רלוונטי. על כל מקרה, חשוב כמובן לדעת שהייעוץ בא לתת מידע כללי אודות מידת סיכון מסוימת של התפתחות מחלה בעובר, כך שגם אם קיים סיכון מסוים שהוא מעבר לסיכון הממוצע באוכלוסיה עדיין קיים סיכוי כי הולד יוולד ללא כל בעיה רפואית ומחלה גנטית. כך שבסופו של דבר ההחלטה היא האם להמשיך להריון תלויה בבני הזוג.

כיצד ניתן להתחיל בתהליך?

ראשית כל יש לפנות ליועץ גנטי בהמלצה של רופא ההריון שבמידת הצורך יפנה אתכם אל יועץ גנטי מומחה. חשוב לבצע בדיקה מעמיקה ולוודא כי אכן הרופא מומחה על מנת שתקבלו ייעוץ מקצועי מתאים והפניה לבדיקות גנטיות רלוונטיות במידת הצורך. יש לברר את העלויות של הבדיקות ואם ישנו סבסוד של הקופה אליהם אתם שייכים.

רגליים סוכרתיות יכולות להיות מפגע קשה מאוד, בעיקר אם מדובר באישה שנמצאת בהיריון. האם הסיכון אצל אישה בהיריון גדל בגלל שהיא סטטית ולא מבצעת פעילות גופנית? אולי בגלל שיש לה בעיות אחרות על הראש? הנה כמה הסברים חשובים על הנושא.

על היריון, סוכרת והקשר לרגליים

סוכרת היא אחת המחלות הנפוצות ביותר שיש כיום, בעיקר בעולם המערבי. אמנם יש לה סיבות גנטיות רוב הסוכרות נרכשות, בעיקר בגלל השמנה. אפשר לשייך זאת לתרבות הצריכה בעולם המערבי והעשיר, בו מזון הוא מותרות והנאה ולא צורך הישרדותי. סוכרת היריון מתגלית בדרך כלל בשבועות הראשונית להיריון ומדובר על סוכרת שהייתה לאישה ופרצה בגלל התהליכים הפיזיולוגיים שקורים בגוף במהלכו. אפשר לשייך לכך את השינויים שנוצרים בשל הפרשת ההורמונים משליית הרחם, כמו למשל פרוגסטרון, קורטיזול וכולי, שכן הורמונים אלו מתנגדים לאינסולין. מה הקשר לרגליים?

מהי רגל סוכרתית ומהן הסכנות?

דיברנו על סוכרת ועל הקשר שלה להיריון ועל סוכרת היריון עוד אפשר להרחיב רבות. עם זאת, נתמקד בעיקר בבעיה אחת שמופיעה אצל חולי סוכרת ויכולה להופיע גם אצל נשים בהיריון, והיא רגל סוכרתית. רגל סוכרתית היא מצב שבו זרימת הדם נפגעת מאוד. זרימת הדם נפגעת בשל הצמיגות הרבה של הדם בשל ערכי גלוקוז גבוהים, כך הדם זורם בצורה חלקה פחות. כשמדובר על אצבעות הרגליים, איברים קטנים במיוחד, הרי שבעיות בזרימת הדם יכולות להוביל עד לנמק, סיבוך לא נדיר אצל חולי סוכרת וגם לא אצל נשים סוכרתיות בהיריון.

כיצד ניתן לזהות את הבעיה?

כאשר יש בעיה בזרימת הדם ברגליים של חולת סוכרת בהיריון ואצל חולי סוכרת בכלל, אפשר לראות שהעור נהיה כהה יותר. יכול להיות שיופיעו סימנים ראשונים לנמק ובמצב כזה צריך להפנות את האדם לטיפול דחוף. בשלבים מוקדמים יותר ניתן לזהות את הבעיה בעיקר על ידי נימול, תחושה של עקצוצים. הבעיה היא שהבעיה בדם משפיעה גם על העצבים וכך יש אובדן תחושה ברגליים ובעיקר באצבעות הרגליים. כך למעשה סימנים של כאב או אי נוחות לא מושכים את תשומת לבו של המטופל וזה יוצר התעלמות מהבעיה, מה שמחמיר אותה עוד יותר.

דרכי טיפול ומניעה לבעיה

אז הבנו עד כמה רגליים סוכרתיות יכולות להיות מסוכנות, לחולי סוכרת בכלל ובעיקר לאישה בהיריון. השאלה שנותרה פתוחה והיא החשובה ביותר היא כיצד אפשר להתמודד עם הבעיה וכיצד אפשר למנוע אותה מלכתחילה. מבחינת המניעה, כל מה שיש לעשות הוא לשמור על מצב סוכר מאוזן בדם וזאת על ידי בדיקות שהרופא האישי שלכם כבר יסביר לכם כיצד לבצע. מה שחשוב הוא פשוט להתמיד בבדיקות האלו כדי לא להגיע למצב שבו הדם צמיגי מידי. בגלל שהזיהוי ברובו יהיה זיהוי עצמי, יש לבחון ויזואלית את  הרגל, ללבוש נעליים שלא ילחצו על הרגל יתר על המידה וגם לשלב פעילות גופנית בשגרה היומית.